Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Scoperta una variante del genoma che predispone all'Alzheimer

Scoperta una variante del genoma che predispone all'AlzheimerEsempio di cellule di un paziente con Alzheimer avanzato interessato dall'alterazione del gene PM20D1Una ricerca pubblicata su Nature Medicine, dimostra che l'ereditarietà di piccoli cambiamenti nel DNA altera l'espressione del gene PM20D1 ed è associata ad un aumento del rischio di morbo di Alzheimer (MA).


Il lavoro è frutto di una collaborazione tra il gruppo di ricerca del dott. Manel Esteller, direttore del programma Epigenetics e Cancer Biology del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), ricercatore ICREA e professore di genetica dell'Università di Barcellona, e dei Drs. Dave Monk e Isidre Ferrer, dello stesso centro.


Il dott. Manel Esteller afferma:

"Negli ultimi sette anni, abbiamo creato una mappa dettagliata delle alterazioni epigenetiche che si verificano nel cervello delle persone affette da MA e altre demenze, come quelle associate ai cosiddetti corpi di Lewy o al Parkinson. Ciò ci ha permesso di collaborare con il gruppo del dott. Johannes Gräff di Losanna, che ha notato come una delle lesioni molecolari che abbiamo scoperto sia causata ereditando una variante nella sequenza del DNA.

 "Questa variante è associata alla perdita di attività di un gene neuroprotettivo chiamato PM20D1. Chi possiede la variante ha una maggiore probabilità di soffrire di MA, quindi in futuro i portatori di queste varianti potrebbero essere eccellenti candidati per gli studi clinici di prevenzione della malattia".

"I risultati ottenuti dimostrano la necessità di collaborazioni scientifiche internazionali, mescolando le diverse aree di esperienza in epigenetica, genetica, bioinformatica e neuroscienze di ogni gruppo. Stiamo esaminando un esempio dell'utilità della ricerca multidisciplinare per affrontare le malattie così complesse e devastanti come la demenza".


Il MA è una patologia neurodegenerativa sempre più frequente a causa del progressivo invecchiamento della popolazione nei paesi occidentali. Non ci sono trattamenti efficaci per la sua cura e solo alcuni farmaci sono in grado di rallentare relativamente la progressione della malattia se vengono somministrati nelle prime fasi.


Oltre all'età avanzata, sono sconosciuti i fattori che lo causano. Il fattore ereditario associato all'alto rischio costituisce una percentuale minima di casi, ma sembra esserci una aggregazione di casi nella stessa famiglia, superiore a quella che deriverebbe dal caso.

 

 

 


Fonte: IDIBELL (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, Lucie Dixsaut, Paula Garcia-Esparcia, Enrique Vidal, Sergi Sayols, Liliane Glauser, Ana Monteagudo-Sánchez, Jordi Perez-Tur, Isidre Ferrer, David Monk, Bernard Schneider, Manel Esteller, Johannes Gräff. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine, 2018; 24 (5): 598 DOI: 10.1038/s41591-018-0013-y

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014 | Ricerche

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021 | Ricerche

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria MeshC...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Riprogrammare «cellule di supporto» in neuroni per riparare il cervello adulto…

21.11.2014 | Ricerche

La porzione del cervello adulto responsabile del pensiero complesso, la corteccia cerebrale, non ...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 | Ricerche

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

L'impatto del sonno su cognizione, memoria e demenza

2.03.2023 | Ricerche

Riduci i disturbi del sonno per aiutare a prevenire il deterioramento del pensiero.

"Ci...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023 | Ricerche

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

Stimolazione dell'onda cerebrale può migliorare i sintomi di Alzheimer

15.03.2019 | Ricerche

Esponendo i topi a una combinazione unica di luce e suono, i neuroscienziati del Massach...

L'Alzheimer è composto da quattro sottotipi distinti

4.05.2021 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato dall'accumulo anomale e dalla diffusione del...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheime…

1.10.2014 | Ricerche

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018 | Esperienze & Opinioni

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ese...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

L'esercizio fisico dà benefici cognitivi ai pazienti di Alzheimer

29.06.2015 | Ricerche

Nel primo studio di questo tipo mai effettuato, dei ricercatori danesi hanno dimostrato che l'ese...

Interleuchina3: la molecola di segnalazione che può prevenire l'Alzheimer…

20.07.2021 | Ricerche

Una nuova ricerca su esseri umani e topi ha identificato una particolare molecola di seg...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022 | Ricerche

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

36 abitudini quotidiane che riducono il rischio di Alzheimer

2.07.2018 | Esperienze & Opinioni

Sapevi che mangiare carne alla griglia potrebbe aumentare il rischio di demenza? O che s...

Ricetta per una vita felice: ingredienti ordinari possono creare lo straordina…

9.09.2019 | Esperienze & Opinioni

Se potessi porre ad ogni essere umano sulla Terra una domanda - qual è la ricetta per un...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.