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Scienziati trovano indizi per prevenire, e forse invertire, malattie genetiche rare

Scienziati della Rutgers pensano di aver trovato un modo per prevenire ed eventualmente invertire i sintomi più debilitanti di una rara malattia infantile degenerativa progressiva che lascia i bambini con difficoltà di parola, incapaci di camminare, e in una sedia a rotelle prima di raggiungere l'adolescenza.

Nell'edizione on line del 1 Aprile di Nature Medicine, Karl Herrup (foto), presidente del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze della Scuola di Arti e Scienze dell'Università, fornisce nuove informazioni sul motivo per cui questa malattia genetica colpisce il cervelletto (una parte del cervello che controlla il coordinamento motorio, l'equilibrioe il tono muscolare) e altre regioni del cervello.


Karl KerrupUtilizzando studi su tessuto cerebrale umano e di topo, Herrup e i suoi colleghi della Rutgers, hanno scoperto che nel tessuto cerebrale dei giovani adulti morti di axtaxia-telangiectasia, o malattia AT, una proteina chiamata HDAC4 era nel posto sbagliato. La HDAC4 è nota per regolare ossa e sviluppo muscolare, ma si trova anche nelle cellule nervose del cervello.


La proteina che è difettosa nell'AT, hanno scoperto, ha un ruolo critico nell'impedire all'HDAC4 di finire nel nucleo della cellula nervosa anziché nel citoplasma a cui essa appartiene. In una cellula nervosa correttamente funzionante, l'HDAC4 nel citoplasma aiuta a prevenire la degenerazione delle cellule nervose; tuttavia, nel tessuto cerebrale di giovani adulti morti di AT, la proteina era nel nucleo dove aveva attaccato gli istoni - le piccole proteine che rivestono e proteggono il DNA.


"Quello che abbiamo trovato è una spada a doppio taglio", ha detto Herrup. "Mentre la proteina HDAC4 protegge la funzionalità di un neurone quando è nel citoplasma, è letale nel nucleo". Per dimostrare questo punto, gli scienziati della Rutgers hanno analizzato topi geneticamente progettti con la proteina difettosa che si trova nei bambini con AT, così come nei topi selvatici. Gli animali sono stati testati su un'asta rotante per misurare la loro coordinazione motoria. Mentre i topi normali sono stati in grado di rimanere sulla canna senza problemi per cinque o sei minuti, i topi mutanti sono caduti entro 15-20 secondi.


Dopo essere stati trattati con trichostation A (TSA), un composto chimico che inibisce la capacità dell'HDAC4 di modificare le proteine, hanno scoperto che i topi mutanti sono stati in grado di rimanere sulla canna rotante senza cadere - per un tempo quasi come quello dei topi normali. Anche se i sintomi comportamentali e la perdita di cellule cerebrali nei topi ingegnerizzati non sono così gravi come negli esseri umani, tutti i segni biochimici di stress cellulare erano invertiti e le capacità motorie notevolmente migliorate nei topi trattati con TSA. Questo risultato dimostra che la funzione delle cellule del cervello potrebbero essere ripristinate, ha detto Herrup.

"L'amminomento è che abbiamo guarito un cervello di topo con meno problemi e devastazione di quella osservati in un bambino con malattia AT", ha detto Herrup. "Ma quello che dicono questi dati sul topo è che possiamo prendere le cellule esistenti che si trovano sulla strada della morte e ripristinarne il funzionamento".


La degenerazione neurologica non è l'unico effetto che minaccia la vita associato a questa malattia genetica. La malattiaAT ( che si stima verificarsi in una nascita ogni 40.000) fa sì che il sistema immunitario si deteriori e lasci i bambini estremamente vulnerabili ai tumori, quali leucemia o linfoma. Non c'è cura conosciuta e la maggior parte muore negli anni dell'adolescenza o intorno ai 20 anni. Secondo l'AT Children's Project, molti di coloro che muoiono in giovane età potrebbero non essere stati correttamente diagnosticati, cosa che può, di fatto, rendere la malattia più comune.


Herrup dice che, anche se questa scoperta non affronta tutte le relative condizioni mediche associate con la malattia, risparmiare le cellule cerebrali esistenti (anche quelle vicine alla morte) e restaurare le funzioni neurologiche che alterano la vita, sarebbe un enorme miglioramento nella vita dei questi bambini. "Non possiamo mai sostituire le cellule perse", ha detto Herrup. "Ma ciò che indicano questi studi sui topi è che possiamo prendere le cellule che rimangono nel cervello di questi bambini e di farle lavorare meglio. Ciò potrebbe migliorare la qualità della vita per questi ragazzi in modo inimmaginabile".

Inoltre, dice Herrup, la ricerca potrebbe fornire conoscenze per altre malattie neurodegenerative. "Se questo dovesse risultare vero, allora il lavoro che abbiamo fatto su questa malattia infantile rara può avere una applicazione molto più ampia per aiutare a trattare altre malattie del sistema nervoso, anche quelle che colpiscono gli anziani, come l'Alzheimer" ha detto.

 

 

 

 

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Fonte: Materiale della Rutgers University.

Riferimento: Jiali Li, Jianmin Chen, Christopher L Ricupero, Ronald P Hart, Melanie S Schwartz, Alexander Kusnecov, Karl Herrup. Nuclear accumulation of HDAC4 in ATM deficiency promotes neurodegeneration in ataxia telangiectasia. Nature Medicine, 2012; DOI: 10.1038/nm.2709.

Pubblicato
in
ScienceDaily il 1 aprile 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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