Ricercatori e clinici dell'Università di Sydney hanno sviluppato uno strumento gratuito e online, somministrato da medici, che potrebbe aumentare notevolmente la probabilità di rilevazione precoce dell'Afasia Progressiva Primaria, aprendo la strada a un trattamento migliore.
Con il recente annuncio del ritiro di Bruce Willis a causa dell'afasia, questo spettro di disturbi ha ricevuto una crescente attenzione nelle notizie e nei media, incluso un raro tipo di demenza noto come Afasia Progressiva Primaria (PPA).
Le PPA sono demenze gravi, incurabili, ad esordio giovanile, che influenzano principalmente la parola e il linguaggio e insorgono in persone da 50 a 70 anni di età. Sono complicate dal fatto che ci sono tre sottotipi, ciascuno con schemi distinti di atrofia o restringimento cerebrale, patologie cerebrali e prognosi. Un tema comune in tutte le varianti di PPA è che sono difficili da diagnosticare nelle fasi iniziali, portando a costose visite mediche e a ritardi nei trattamenti e nell'assistenza.
Uno strumento nuovo, gratuito, online, somministrato da medici, sviluppato da ricercatori e clinici del Brain and Mind Center dell'Università di Sydney, potrebbe aumentare notevolmente la probabilità di rilevamento precoce del PPA. Una spiegazione dello strumento è stata pubblicata su Brain Communications.
Attingendo a un test di vaglio cognitivo comune, l'Addenbrooke’s Cognitive Examination-III, il dott. David Foxe ha guidato lo sviluppo del calcolatore diagnostico ACE-III PPA, basato sui dati dei pazienti del FRONTIER Research Group dell'Università (ricerca per la demenza), a cui appartiene il dott. Foxe, e l'ha creato in collaborazione con la facoltà di matematica e statistica dell'università.
Il test può prevedere una diagnosi di PPA con un tasso di sensibilità del 70-80%. Ciò significa che nei pazienti sospettati di avere PPA, lo strumento è in grado di differenziare le varianti PPA tra il 70% e l'80% delle volte.
Sarebbe stato di grande beneficio per Jane Dean, una partecipante alla ricerca a cui è stato diagnosticato il PPA dal FRONTIER solo dopo quasi due anni di visite e test medici. "Arrivare a una diagnosi di PPA è stato arduo e stressante", ha affermato la sig.ra Dean. Risiedere a Tumut, una città vicino a Canberra, ai piedi delle Snowy Mountains, ha reso le cose più difficili, poiché ha dovuto viaggiare fino a Albury Wodonga e a Sydney per cercare aiuto specialistico. "In una posizione remota come la nostra, è difficile sentirsi supportati. Sei isolato", ha detto.
"La diagnosi delle varianti PPA è difficile poiché i profili linguistici sono spesso complessi, sovrapposti o difficili da rilevare per clinici inesperti", ha affermato il dott. Foxe. "Però è davvero importante che i pazienti con PPA ricevano la diagnosi corretta in quanto ciò assicura che ricevano il trattamento giusto. Spero che il mio strumento migliori la valutazione clinica della PPA, in particolare negli ambienti sanitari rurali e delle cure primarie in cui le cliniche di demenza sono poche e lontane tra loro e che, in definitiva, migliori la vita delle persone che vivono con questa malattia incurabile"
Tuttavia, il dott. Foxe ha avvertito che lo strumento dovrebbe essere usato solo quando si sospetta che una persona abbia la PPA e che un medico dovrebbe leggere il documento associato prima di eseguirlo.
Afasia Primaria Progressiva
Oltre 30.000 australiani vivono con la demenza ad esordio precoce e circa un quarto ha la diagnosi di PPA. I tre sottotipi di PPA sono:
- logopenica (difficoltà a parlare e trovare le parole giuste),
- non-fluente (difficoltà ad articolare le parole)
- semantica (perdita di comprensione).
Nel tempo, si deteriorano altre capacità cognitive e funzionali, e la morte arriva circa 7-12 anni dalla diagnosi. La PPA generalmente si presenta prima dei 65 anni, influendo significativamente sui ruoli familiari, professionali, sociali e comunitari.
È causata da un accumulo anormale di proteine nel cervello (specialmente vicino alle strutture linguistiche), con conseguente perdita lenta e progressiva di cellule cerebrali.
Al momento non esiste una cura per la PPA, ma i ricercatori dell'Università di Sydney stanno studiando le cause patologiche sottostanti di queste malattie, il che potrebbe portare a nuovi interventi farmacologici. Nel frattempo, sono stati trovati trattamenti come la logopedia per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita nelle prime fasi delle malattie.
Di recente, FRONTIER e la Communication Disorders Treatment and Research Clinic dell'università hanno stretto una partnership per fornire servizi clinici di patologia vocale guidati dagli studenti ai pazienti con PPA e alle loro famiglie.
Fonte: University of Sydney (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: D Foxe, ...[+12], O Piguet. Utility of the Addenbrooke’s Cognitive Examination III online calculator to differentiate the primary progressive aphasia variants. Brain Communications, 7 Jul 2022, DOI
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