Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Nuova mutazione genetica causa della forma di demenza frontotemporale

Ricercatori nord americani guidati da neuroscienziati della Mayo Clinic in Florida hanno trovato una anomalia genetica che, dicono, è la più comune causa di due forme familiari differenti ma correlate di malattie neurodegenerative: demenza frontotemporale (FTD) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig.

Nel numero del 21 settembre online di Neuron, dicono che una mutazione insolita (una breve sequenza di DNA ripetuta centinaia di migliaia di volte) è stata trovata in quasi il 12 per cento dei campioni studiati di FTD familiare e in oltre il 22 per cento di SLA familiare.

Il difetto è anche il più forte fattore di rischio genetico trovato fino ad oggi per le forme più comuni, non ereditarie, sporadiche di queste malattie. E' stato trovato nel 3 per cento dei casi di FTD sporadici e nel 4 per cento dei campioni di SLA sporadica in grandi serie di pazienti clinici della Mayo. "Questa scoperta ha il potenziale per portare a intuizioni significative su come si sviluppano queste malattie neurodegenerative, e può darci molte dritte su nuovi modi di trattare i nostri pazienti", dice Rosa Rademakers , Ph.D., investigatore senior e neuroscienziato del campus della Mayo Clinic in Florida.

Dopo l'Alzheimer, la FTD è la seconda forma più comune di demenza precoce neurodegenerativa. E' caratterizzata da cambiamenti di personalità, comportamento e linguaggio, a causa della perdita di materia grigia nel lobo frontale del cervello. La SLA distrugge il motore delle cellule neuronali che controllano l'attività dei muscoli essenziali per parlare, camminare, respirare e deglutire, ed è in genere fatale entro 3-5 anni dall'esordio. I ricercatori hanno recentemente trovato una somiglianza tra i due disturbi: fino a metà dei pazienti di SLA sperimentano sintomi della FTD e, allo stesso modo, fino a metà dei pazienti di FTD sviluppano sintomi clinici di disfunzione dei motoneuroni visti nella SLA. Entrambe le malattie possono verificarsi anche nella stessa famiglia.

Gruppi di ricerca diversi, tra cui uno alla Mayo Clinic in Florida, hanno recentemente scoperto l'importante indizio di un collegamento genetico. Studi genetici hanno indicato una regione sul cromosoma 9 che porta all'eredità delle forme sporadiche di SLA e FTD, ma nessuno è riuscito a trovare la mutazione fino ad ora. "Poiché tutti i metodi di analisi genetica non erano riusciti a trovare il difetto genetico in questa regione, si sospetta che il difetto possa essere una rara espansione della ripetizione del DNA, così ne abbiamo specificatamente cercato una", dice la ricercatrice Mariely DeJesus-Hernandez. Il team di ricerca guidato dalla Mayo ha scoperto un'area del DNA che in soggetti sani è normalmente ripetuta solo 2-23 volte, ma nei pazienti con SLA o FTD si ripete 700-1,600 volte.

La ripetizione di C e G (due dei quattro nucleotidi che compongono il codice genetico) è stata trovata in un gene chiamato C9ORF72, che non ha effetti noti e il suo ruolo nella malattia rimane un mistero. "Crediamo che quando il gene difettoso viene trascritto in una molecola di RNA messaggero, la sezione espansa ripetuta fa legare strettamente l'RNA a certe proteine, formando grumi all'interno delle cellule cerebrali," dice il Dott. Rademakers. "Vincolando queste proteine, l'RNA anomalo può impedire a queste proteine di svolgere le loro normali funzioni nella cellula," dice. "Non abbiamo ancora un quadro completo di come questo porta alla FTD e alla SLA, ma abbiamo una nuova ed affascinante strada per scoprirlo".

Un team dei National Institutes of Health ha individuato autonomamente la stessa l'espansione ripetuta come causa genetica della FTD / SLA, e il suo studio è riportato nello stesso numero di Neuron. Il Dott. Rademakers dice che questo difetto genetico spiega un numero considerevole di pazienti con FTD familiare e SLA. "Ancora più importante, questo è l'unico gene comune che è stato trovato che colpisce in modo chiaro entrambe le malattie", dice il Dott. Rademakers. Perché alcuni pazienti sviluppino FTD e altri SLA, pur portando lo stesso difetto genetico, rimane sconosciuto e sarà un'importante area di ricerca futura.

Oltre ai ricercatori della Mayo Clinic in Florida e in Minnesota, i partecipanti allo studio includevano ricercatori della University of British Columbia, della University of California, San Francisco, e della University of California, Los Angeles. Gli autori dichiarano assenza di conflitti di interesse. La ricerca della Mayo Clinic in Florida è stata finanziata dal National Institute on Aging, dall'Istituto Nazionale per le Malattie neurologiche e ictus, e dall'Associazione SLA.

 

 


Cosa pensi di questo articolo? Ti è stato utile? Hai rilievi, riserve, integrazioni? Conosci casi o ti è successo qualcosa che lo conferma? o lo smentisce?
Puoi usare il modulo dei commenti sotto per dire la tua opinione. Che è importante e unica. Non tenerla per te, non farci perdere l'occasione di conoscerla.

 

 


 

Fonte: Materiale della Mayo Clinic.

Riferimento: Mariely DeJesus-Hernandez, Ian R. Mackenzie, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, Matt Baker, Nicola J. Rutherford, Alexandra M. Nicholson, NiCole A. Finch, Heather Flynn, Jennifer Adamson, Naomi Kouri, Aleksandra Wojtas, Pheth Sengdy, Ging-Yuek R. Hsiung, Anna Karydas, William W. Seeley, Keith A. Josephs, Giovanni Coppola, Daniel H. Geschwind, Zbigniew K. Wszolek, Howard Feldman, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Bruce L. Miller, Dennis W. Dickson, Kevin B. Boylan, Neill R. Graff-Radford, and Rosa Rademakers. Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS. Neuron, 2011; DOI: 10.1016/j.neuron.2011.09.011.

Pubblicato in ScienceDaily il 21 Settembre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi, eventualmente citati nell'articolo, sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non si propone come terapia o dieta; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer Riese. I siti terzi raggiungibili dagli annunci pubblicitari proposti da Google sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente; in particolare si segnala la presenza frequente di una istituzione medica con base in Germania (xcell-Center) che propone la cura dell'Alzheimer con cellule staminali; la Società Tedesca di Neuroscienze ha più volte messo in guardia da questa proposta il cui effetto non è dimostrato. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione, una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e a informarti:

Notizie da non perdere

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'cop…

11.06.2020 | Ricerche

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023 | Esperienze & Opinioni

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

L'esercizio fisico genera nuovi neuroni cerebrali e migliora la cognizion…

10.09.2018 | Ricerche

Uno studio condotto dal team di ricerca del Massachusetts General Hospital (MGH) ha scop...

Ricercatori delineano un nuovo approccio per trattare le malattie degenerative

8.05.2024 | Ricerche

Le proteine sono i cavalli da soma della vita. Gli organismi li usano come elementi costitutivi, ...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

Livelli di ossigeno nel sangue potrebbero spiegare perché la perdita di memori…

9.06.2021 | Ricerche

Per la prima volta al mondo, scienziati dell'Università del Sussex hanno registrato i li...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019 | Ricerche

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Il 'Big Bang' dell'Alzheimer: focus sulla tau mortale che cambi…

11.07.2018 | Ricerche

Degli scienziati hanno scoperto un "Big Bang" del morbo di Alzheimer (MA) - il punto pre...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzh…

29.09.2020 | Ricerche

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023 | Ricerche

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

Molecola 'anticongelante' può impedire all'amiloide di formare …

27.06.2018 | Ricerche

La chiave per migliorare i trattamenti per le lesioni e le malattie cerebrali può essere nelle mo...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018 | Ricerche

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto la ...

Cerca il tuo sonno ideale: troppo e troppo poco legati al declino cognitivo

28.10.2021 | Ricerche

Come tante altre cose buone della vita, il sonno fa meglio se è moderato. Uno studio plu...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022 | Ricerche

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

I dieci fattori legati a un aumento del rischio di Alzheimer

27.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Anche se non c'è ancora alcuna cura, i ricercatori stanno continuando a migliorare la co...

Che speranza hai dopo la diagnosi di Alzheimer?

25.01.2021 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia che cambia davvero la vita, non solo per la pe...

L'esercizio fisico dà benefici cognitivi ai pazienti di Alzheimer

29.06.2015 | Ricerche

Nel primo studio di questo tipo mai effettuato, dei ricercatori danesi hanno dimostrato che l'ese...

Orienteering: un modo per addestrare il cervello e contrastare il declino cogn…

27.01.2023 | Ricerche

Lo sport dell'orienteering (orientamento), che attinge dall'atletica, dalle capacità di ...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)