Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Destino genetico: molti vogliono sapere i rischi di malattie per sè e i figli

Vorresti sapere se tu e i tuoi figli avete un rischio di cancro ereditario, un rischio genetico cardiovascolare o siete portatori del gene associato allo sviluppo dell'Alzheimer, anche se saranno rischi non rilevanti per decenni o per malattie senza una cura?


Con una piccola quantità di sangue o di saliva, una tecnologia chiamata «sequenziamento dell'intero genoma» rende ciò possibile, e più della metà dei genitori partecipanti ad uno studio della Università del Michigan hanno detto di essere interessati alla tecnologia non solo per se stessi ma anche per i loro figli.


Le madri come gruppo, e i genitori con figli giovani interessati da più di due patologie, avevano un interesse significativamente maggiore nei test genetici predittivi per sé e per i loro figli piccoli, mentre quelli con ideologie politiche conservatrici ne avevano molto di meno.


Più di tre quarti dei genitori hanno mostrato lo stesso interesse per il sequenziamento del genoma per se stessi, come pure per i loro figli. I risultati sono apparsi nel numero di questo mese di Public Health Genomics.


"Con il sequenziamento del genoma sempre più veloce ed economico, ci aspettiamo che la tecnologia diventi più diffusa nelle cliniche e del mercato privato. Volevamo sapere che tipo di fattori influenzano la domanda dei pazienti per questo test, in particolare tra i genitori", dice l'autrice senior Beth Tarini, MD, MS, assistente professore di pediatria al C.S. Mott Children’s Hospital della UM e ricercatrice alla Child Health Evaluation and Research (CHEAR). "E' particolarmente affascinante che l'interesse dei genitori per i test genetici predittivi su se stessi rifletta quello per i loro figli. Sembra una decisione globale per la famiglia".


Dallo studio è emerso che circa il 59 per cento della popolazione totale, compresi genitori e non-genitori, erano interessati al sequenziamento del genoma. Quasi il 62 per cento dei genitori ha espresso interesse nella lettura completa del DNA per loro stessi e il 58 per cento dei genitori si sono interessati per i loro figli.


Anche la pianificazione di un figlio nei successivi 5 anni, si è significativamente associata ad un maggiore interesse per il sequenziamento del genoma tra tutti gli adulti, ma non era significativa tra i genitori correnti. Gli autori ipotizzano che i genitori che hanno già avuto un bambino sano potrebbero avere "una mente più serena riguardo il proprio corredo genetico" rispetto ai non-genitori.


Il sequenziamento del genoma completo è un processo di laboratorio che esamina la composizione del DNA di una persona per dare informazioni sul rischio di sviluppo di malattie future, nonché per diagnosticare sintomi o malattie presenti. Attualmente, la tecnologia è più comune per trovare una causa medica per i pazienti che hanno già sintomi di una condizione di salute non diagnosticata.


Anche se il sequenziamento potrebbe rivelare il rischio di alcune malattie rare e prevenibili, gli autori fanno notare che c'è preoccupazione per l'accuratezza con cui sono interpretate le informazioni e quanto ciò sia utile nella realtà per i pazienti.


"E' un test che ti dà molti dati, ma il diavolo è nei dettagli", spiega la Tarini. "In primo luogo, interpretare i dati è difficile perché non siamo sicuri cosa significano tutti. In secondo luogo, anche se è possibile interpretare i dati, si potrebbe non sapere che cosa fare con l'interpretazione. Forse si apprende di avere un rischio leggermente più elevato di ammalarsi di cancro alla prostata o di diabete, nessuno dei quali è certo o si realizzerà nel futuro più prossimo. E allora?".


Anche le questioni etiche abbondano; la privacy per esempio. I genitori potrebbero essere interessati a testare i loro figli e apprendere i rischi di malattie che li colpiscono solo da adulti, come il cancro al seno. Queste decisioni potrebbero essere differite fino a quando il figlio è cresciuto abbastanza da prenderne parte.


"Vogliamo che i nostri pazienti siano partecipanti attivi nella loro salute; tuttavia, è ancora controverso il valore del sequenziamento del genoma per aiutare le persone a comprendere i rischi di malattia, soprattutto per i bambini", dice l'autore Daniel Dodson, studente di medicina della Università del Michigan. "Speriamo che i nostri dati possano aiutare i medici sia a informare i pazienti per quanto riguarda questa tecnologia, sia a collaborare con i pazienti per prendere decisioni di salute ben informate".


I ricercatori hanno usato i dati di un sondaggio multi-sezione online su un campione nazionale rappresentativo della popolazione degli Stati Uniti, condotto nell'ambito del Sondaggio Nazionale sulla Salute dei Bambini del C.S. Mott Children’s Hospital.

 

 

 

 

 


Fonte: University of Michigan (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Beth Tarini, M.D., M.S. et al. Parent and Public Interest in Whole-Genome Sequencing. Public Health Genomics, March 2015

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Molecola 'anticongelante' può impedire all'amiloide di formare …

27.06.2018 | Ricerche

La chiave per migliorare i trattamenti per le lesioni e le malattie cerebrali può essere nelle mo...

Stimolazione dell'onda cerebrale può migliorare i sintomi di Alzheimer

15.03.2019 | Ricerche

Esponendo i topi a una combinazione unica di luce e suono, i neuroscienziati del Massach...

Studio rivela dove vengono memorizzati i frammenti di memoria

22.07.2022 | Ricerche

Un momento indimenticabile in un ristorante può non essere esclusivamente il cibo. Gli o...

Malato di Alzheimer: la casa di cura la paga lo Stato?

25.05.2023 | Normativa

Chi si fa carico delle spese per un malato di Alzheimer ricoverato in una casa di riposo? Scopriamo ...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall�…

2.11.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Scoperto nuovo colpevole del declino cognitivo nell'Alzheimer

7.02.2019 | Ricerche

È noto da tempo che i pazienti con morbo di Alzheimer (MA) hanno anomalie nella vasta re...

Rivelato nuovo percorso che contribuisce all'Alzheimer ... oppure al canc…

21.09.2014 | Ricerche

Ricercatori del campus di Jacksonville della Mayo Clinic hanno scoperto...

Il sonno resetta i neuroni per i nuovi ricordi del giorno dopo

11.09.2024 | Ricerche

Tutti sanno che una buona notte di sonno ripristina l'energia di una persona; ora un nuo...

Trovato legame tra amiloide-beta e tau: è ora possibile una cura per l'Al…

27.04.2015 | Ricerche

Dei ricercatori hanno assodato come sono collegate delle proteine che hanno un ruolo chiave nell...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023 | Ricerche

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheime…

1.10.2014 | Ricerche

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'cop…

11.06.2020 | Ricerche

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017 | Ricerche

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ace, l...

La scoperta del punto di svolta nell'Alzheimer può migliorare i test di n…

20.05.2022 | Ricerche

 Intervista al neurologo William Seeley della Università della California di San Francisco

...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023 | Esperienze & Opinioni

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020 | Ricerche

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carriera...

Le donne possono vivere meglio con una dieta migliore

22.07.2022 | Ricerche

Mangiare frutta e verdura di colori più brillanti può aiutare i problemi di salute delle donne.

...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020 | Ricerche

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggreg…

20.11.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.