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Scoperte in Italia sei nuove varianti geniche alla base dell’Alzheimer

history of alzheimer genesRicostruzione della storia delle scoperte dei geni coinvolti nell'Alzheimer degli ultimi 30 anni. Gli alleli di rischio in arancio e quelli protettivi in blu. (Fonte: Itziar de Rojas, et al.)

Scoperte sei nuove varianti geniche alla base dell’Alzheimer e studiato un punteggio di rischio poligenico in grado di identificare i soggetti ad elevato rischio di sviluppare la malattia.  La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Communications, rappresenta il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di tutti i più importanti gruppi di ricerca Europei ed Americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale.


Allo studio hanno contribuito i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano in due Unità del Policlinico di Milano: quella di Neurologia - Malattie neurodegenerative (di cui fa parte il Centro Dino Ferrari) e quella di Geriatria. Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare opportunamente i pazienti inseriti nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica. Questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono ad oggi una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.


I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 400.000 soggetti, confermando il ruolo di diversi geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi.


Secondo Daniela Galimberti (dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche), responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni (poligenica) ed il rischio genetico può essere quantizzato”.


Elio Scarpini, direttore dell’Unità e docente di Neurologia del dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche della Statale, commenta: “L’identificazione di soggetti asintomatici ad elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.

 

 

 


Fonte: Università degli Studi di Milano

Riferimenti: Itziar de Rojas, Sonia Moreno-Grau, …, Agustín Ruiz. Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nature Communications, 7 June 2021, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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