Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Nuova strategia per combattere la demenza frontotemporale e la SLA

Un team di ricercatori della Mayo Clinic e del The Scripps Research Institute in Florida hanno sviluppato una nuova strategia terapeutica per combattere il fattore di rischio genetico più comune per due malattie neurodegenerative: sclerosi laterale amiotrofica (SLA o Lou Gehrig) e demenza frontotemporale (FTD).


Nell'edizione del 14 agosto di Neuron, essi riferiscono anche la scoperta di un potenziale biomarcatore per monitorare la progressione delle malattie e l'efficacia delle terapie. Gli scienziati hanno sviluppato un composto farmacologico a piccole molecole per prevenire i processi cellulari anomali causati da una mutazione nel gene C9ORF72.


I risultati fanno seguito a precedenti scoperte dei ricercatori della Mayo, che la mutazione C9ORF72 produce una sequenza genetica ripetitiva insolita che provoca l'accumulo di RNA anomalo nelle cellule cerebrali e nel midollo spinale.


Mentre i ciuffi di proteine tossiche sono da tempo implicati nelle neurodegenerazioni, questa nuova strategia prende di mira l'RNA anomalo, che si forma prima delle proteine tossiche nei disordini collegati alla C9ORF72: c9FTD/ALS. "Il nostro studio dimostra che l'RNA tossico prodotto nelle persone con la mutazione c9FTD/ALS è in effetti un altro obiettivo praticabile", dice Leonard Petrucelli, PhD, uno dei ricercatori senior dello studio e neuroscienziato molecolare alla Mayo Clinic in Florida.


Il composto, che è stato testato in modelli di coltura cellulare di c9FTD/ALS, si lega all'RNA e ne blocca la capacità di interagire con altre proteine cruciali, impedendo così la formazione di grumi di RNA tossici e delle «proteine c9RAN» risultanti da un processo chiamato traduzione «non-ATG associata alla ripetizione» (RAN, Repeat-Associated Non-ATG).


I ricercatori hanno anche scoperto che le proteine ​​c9RAN prodotte dal RNA anomalo possono essere misurate nel liquido spinale dei pazienti affetti da SLA. Ora stanno valutando se queste proteine ​​sono presenti anche nel liquido spinale dei pazienti con diagnosi di FTD. Sebbene la SLA colpisca principalmente i motoneuroni portando a deficit nella mobilità, nel linguaggio, nella deglutizione, e nella funzione respiratoria e la FTD colpisca regioni cerebrali che supportano la funzione cognitiva superiore, alcuni pazienti hanno sintomi di entrambi i disturbi.


"Lo sviluppo di un biomarcatore facilmente accessibile per la mutazione c9FTD/ALS può essere di aiuto non solo per la diagnosi di questi disturbi e per consentire il monitoraggio del decorso della malattia nei pazienti, ma potrebbe essere un modo più diretto per valutare la risposta ai trattamenti sperimentali", dice il co-autore Kevin Boylan, MD, direttore medico del «Mayo Jacksonville ALS Center», l'unico centro ALS Certificato di Eccellenza in Florida. Ad esempio, una diminuzione dei livelli di proteine ​​c9RAN in risposta al trattamento suggerirebbe che un farmaco sta avendo l'effetto desiderato. "Il potenziale della scoperta di questo biomarcatore è molto interessante, anche siamo all'inizio dello sviluppo di un tale test", dice.


Poiché la SLA è di solito fatale da due a cinque anni dopo la diagnosi e non esiste attualmente alcun trattamento efficace per la FTD, queste scoperte sono un punto di riferimento che offrono la possibilità di migliorare diagnosi e trattamento di molti pazienti; fino al 40 per cento di quelli con ALS familiare (ereditato) e fino al 25 per cento di quelli con FTD familiare, dice il dottor Boylan.


"A mio parere, uno degli aspetti più interessanti di questi studi è stata la collaborazione senza soluzione di continuità dei due istituti di bioscienza della Florida: Scripps e Mayo. La nostra esperienza biologica e chimica collettiva ha reso possibile questa ricerca", dice l'altro investigatore senior Mathew Disney, PhD, professore di chimica allo Scripps Florida. Il Dr. Disney e il suo gruppo hanno studiato la struttura del RNA che risulta dalla mutazione C9ORF72, e hanno quindi progettato il composto a piccole molecole. Il team della Mayo ha sviluppato i modelli derivati ​​dalle cellule del paziente per testare i composti. Entrambe le squadre hanno lavorato poi insieme per dimostrare che la modalità di azione dell'agente farmacologico è puntare l'RNA tossico.

 

*******
Lo studio è stato finanziato in gran parte dal National Institutes of Health / National Institute on Aging; dal National Institutes of Health / National Institute of Neurological Disorders and Stroke; dal National Institute of Environmental Health Services; e dal Dipartimento della Difesa.

 

 

 

 

 


FonteMayo Clinic  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  Zhaoming Su, Yongjie Zhang, Tania F. Gendron, Peter O. Bauer, Jeannie Chew, Wang-Yong Yang, Erik Fostvedt, Karen Jansen-West, Veronique V. Belzil, Pamela Desaro, Amelia Johnston, Karen Overstreet, Bradley F. Boeve, Dennis Dickson, Mary Kay Floeter, Bryan J. Traynor, Claudia Morelli, Antonia Ratti, Vincenzo Silani, Rosa Rademakers, Robert H. Brown, Jeffrey D. Rothstein, Kevin B. Boylan, Leonard Petrucelli, Matthew D. Disney. Discovery of a Biomarker and Lead Small Molecules to Target r(GGGGCC)-Associated Defects in c9FTD/ALS. Neuron, 2014; DOI: 10.1016/j.neuron.2014.07.041

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra:

 


 

 

Notizie da non perdere

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Malato di Alzheimer: la casa di cura la paga lo Stato?

25.05.2023 | Normativa

Chi si fa carico delle spese per un malato di Alzheimer ricoverato in una casa di riposo? Scopriamo ...

Sempre più giovani con Alzheimer e demenza: colpa delle tossine ambientali, me…

6.05.2020 | Denuncia & advocacy

È abbastanza straziante quando le persone anziane sviluppano condizioni di perdita di me...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le pro…

31.07.2015 | Ricerche

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

Sintomi visivi bizzarri potrebbero essere segni rivelatori dell'Alzheimer…

1.02.2024 | Ricerche

Un team di ricercatori internazionali, guidato dall'Università della California di San F...

Studio rafforza il legame tra vaccino contro l'herpes zoster e minore ris…

10.04.2025 | Ricerche

La nuova analisi di un programma di vaccinazione in Galles ha scoperto che il vaccino contro l'he...

L'impatto del sonno su cognizione, memoria e demenza

2.03.2023 | Ricerche

Riduci i disturbi del sonno per aiutare a prevenire il deterioramento del pensiero.

"Ci...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Smetti di chiederti se sei un bravo caregiver

3.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Amare e prendersi cura di qualcuno con demenza può essere difficile. Forse, è una delle ...

Il nuovo collegamento tra Alzheimer e inquinamento dell'aria

13.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Il mio primo giorno a Città del Messico è stato duro. Lo smog era così fitto che, mentre...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020 | Ricerche

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Dosi basse di radiazioni possono migliorare la qualità di vita nell'Alzhe…

6.05.2021 | Ricerche

Individui con morbo di Alzheimer (MA) grave hanno mostrato notevoli miglioramenti nel co...

Studio rivela dove vengono memorizzati i frammenti di memoria

22.07.2022 | Ricerche

Un momento indimenticabile in un ristorante può non essere esclusivamente il cibo. Gli o...

Scoperta nuova causa di Alzheimer e di demenza vascolare

21.09.2023 | Ricerche

Uno studio evidenzia la degenerazione delle microglia nel cervello causata dalla tossicità del ferro...

Cerca il tuo sonno ideale: troppo e troppo poco legati al declino cognitivo

28.10.2021 | Ricerche

Come tante altre cose buone della vita, il sonno fa meglio se è moderato. Uno studio plu...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Gas xeno potrebbe proteggere dall'Alzheimer, almeno nei topi; previsti te…

30.01.2025 | Ricerche

Molti dei trattamenti perseguiti oggi per proteggere dal morbo di Alzheimer (MA) sono co...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019 | Ricerche

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Il cammino può invertire l'invecchiamento del cervello?

2.09.2021 | Esperienze & Opinioni

Il cervello è costituito principalmente da due tipi di sostanze: materia grigia e bianca...

Le cellule immunitarie sono un alleato, non un nemico, nella lotta all'Al…

30.01.2015 | Ricerche

L'amiloide-beta è una proteina appiccicosa che si aggrega e forma picco...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.