Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Parte del puzzle della demenza frontotemporale e della SLA è nel trasporto cellulare

Un pezzo del puzzle della demenza frontotemporale e della SLA è nel trasporto cellulareAnticorpi circondano un motoneurone sano (a sinistra) e sono invece passati sulla membrana cellulare esterna nella SLA (a destra). Fonte: University of TorontoPur essendo la causa più comune della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e della demenza frontotemporale (FTD), fino ad ora gli scienziati non capivano come un gene specifico potesse causare queste malattie devastanti.


Ora i ricercatori dell'Università di Toronto si sono avvicinati alla soluzione di questo puzzle incredibilmente complesso, offrendo speranze di un trattamento.


"Sapevamo che le mutazioni in un gene specifico causano il 40 per cento dei casi ereditari di SLA, ma ci sono pochi studi sulla funzione normale di questo gene", ha detto Janice Robertson, professoressa del Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Patobiologia della Facoltà di Medicina. "Altri scienziati si sono concentrati sul modo in cui la mutazione del gene causa la malattia. Abbiamo sviluppato i primi anticorpi per tenere traccia di quello che fa questo gene nella cellula normale e in quella malata".


Usando questi anticorpi, la Robertson e il suo team hanno seguito le proteine ​​del gene chiave, il C9orf72. Essi hanno scoperto che una proteina specifica di questo gene potrebbe aiutare a trasportare altre proteine ​​essenziali dentro e fuori del nucleo di una cellula motoneurone, il centro di comando della cellula. Le loro scoperte sono state recentemente pubblicate su Annals of Neurology.


"Abbiamo visto che una proteina del C9orf72 circonda di norma il nucleo di una cellula motoneurone", ha detto la Robertson, che è anche scienziato del Centro Ricerca nelle Malattie Neurodegenerative dell'università. "Ma nella SLA o nella FTD, questa proteina si sposta sulla membrana esterna della cellula. Quando questa proteina è fuori posto, non può aiutare altre proteine ad entrare ed uscire dal nucleo della cellula e la cellula muore".


Questo trasporto di solito dipende da una cascata di eventi che assomiglia ad una staffetta. Il DNA (le istruzioni della cellula) viene convertito in RNA, che poi produce le proteine della cellula che le permettono di svolgere le sue funzioni. Proprio come un relè, quando una proteina dal C9orf72 scompare da attorno al nucleo, non può più aiutare il trasporto di altre proteine ​​essenziali che mantengono viva la cellula.


A seguire i ricercatori vogliono capire come il C9orf72 è coinvolto nel trasporto di queste proteine e potenzialmente puntare il percorso con un farmaco. "Questo percorso è puntato facilmente da farmaci già esistenti", ha detto il dottor Shangxi Xiao, primo autore della pubblicazione. "Se riuscissimo a ripristinare la funzione di questo percorso e indurre le proteine a tornare nel nucleo, potremmo sviluppare delle opzioni di trattamento".


Le scoperte notevoli della Robertson offrono speranza per il trattamento della SLA e della FTD. La SLA è una malattia neuromuscolare che inizia come una lieve debolezza muscolare e progredisce alla paralisi completa. La demenza frontotemporale è strettamente collegata alla SLA e porta alla perdita di memoria, cambiamenti di comportamento e a difficoltà di movimento e di parola.


"James Hunter è uno dei nostri sostenitori finanziari, ed è completamente paralizzato", ha detto la Robertson. "Egli usa gli occhi per comunicare attraverso un programma informatico, ma ora i suoi occhi hanno quasi smesso di muoversi. Questa è la SLA".


La Robertson ritiene che l'impatto di questa ricerca, e di quelle di altri, rivoluzionerà il trattamento per la SLA e la FTD. "Di recente ci sono stati 4 studi importanti, tutti focalizzati su questo percorso specifico. Ci stiamo avvicinando alla ricerca delle opzioni di trattamento", ha detto. "Vogliamo ringraziare coloro che sono coinvolti nella «James Hunter and Family ALS Initiative» e le famiglie che hanno donato i tessuti per la ricerca. In definitiva, il nostro obiettivo è trovare un trattamento per i pazienti che hanno disperatamente bisogno di più opzioni".

 

 

 


Fonte: Katie Babcock in University of Toronto (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Shangxi Xiao, Laura MacNair, Philip McGoldrick, Paul M. McKeever, Jesse R. McLean, Ming Zhang, Julia Keith, Lorne Zinman, Ekaterina Rogaeva, Janice Robertson. Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Neurology, 2015; 78 (4): 568 DOI: 10.1002/ana.24469

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Variante della proteina che causa l'Alzheimer protegge dalla malattia

15.02.2021 | Ricerche

Le scoperte di un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA), guidato da ricercatori dell...

Pensaci: tenere attivo il cervello può ritardare l'Alzheimer di 5 anni

21.07.2021 | Ricerche

Mantenere il cervello attivo in vecchiaia è sempre stata un'idea intelligente, ma un nuo...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014 | Ricerche

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Cerca il tuo sonno ideale: troppo e troppo poco legati al declino cognitivo

28.10.2021 | Ricerche

Come tante altre cose buone della vita, il sonno fa meglio se è moderato. Uno studio plu...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019 | Ricerche

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA), ...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le pro…

31.07.2015 | Ricerche

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

Svelata una teoria rivoluzionaria sull'origine dell'Alzheimer

28.12.2023 | Ricerche

Nonostante colpisca milioni di persone in tutto il mondo, il morbo di Alzheimer (MA) man...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020 | Ricerche

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratteristi...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'cop…

11.06.2020 | Ricerche

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020 | Ricerche

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Che speranza hai dopo la diagnosi di Alzheimer?

25.01.2021 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia che cambia davvero la vita, non solo per la pe...

Trovato legame tra amiloide-beta e tau: è ora possibile una cura per l'Al…

27.04.2015 | Ricerche

Dei ricercatori hanno assodato come sono collegate delle proteine che hanno un ruolo chiave nell...

La consapevolezza di perdere la memoria può svanire 2-3 anni prima della compa…

27.08.2015 | Ricerche

Le persone che svilupperanno una demenza possono cominciare a perdere la consapevolezza dei propr...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più c…

26.05.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

Perché il diabete tipo 2 è un rischio importante per lo sviluppo dell'Alz…

24.03.2022 | Ricerche

Uno studio dell'Università di Osaka suggerisce un possibile meccanismo che collega il diabete all'Al...

Diagnosi di Alzheimer: prenditi del tempo per elaborarla, poi vai avanti con m…

4.12.2023 | Esperienze & Opinioni

Come posso accettare la diagnosi di Alzheimer?

Nathaniel Branden, compianto psicoterape...

Ricercatori delineano un nuovo approccio per trattare le malattie degenerative

8.05.2024 | Ricerche

Le proteine sono i cavalli da soma della vita. Gli organismi li usano come elementi costitutivi, ...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.