Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Scoperta variante genetica che posticipa l'Alzheimer fino a 10 anni

Kenneth S. Kosik UC Santa Barbara (foto: Sonia Fernandez)

La ricerca medica deve ancora scoprire un trattamento per l'Alzheimer che rallenti in modo efficace la progressione della malattia, ma neuroscienziati della University of California di Santa Barbara (UCSB) potrebbero aver scoperto un meccanismo mediante il quale l'insorgenza può essere ritardata fino a 10 anni.


Tale meccanismo è una variante genetica - un allele - presente in una parte del genoma che controlla l'infiammazione. La variante sembra impedire l'aumento dei livelli della proteina eotaxina con l'età, che di solito va di pari passo con l'infiammazione. I risultati sono apparsi sulla rivista Molecular Psychiatry.


Il primo autore Matthew Lalli, che ha acquisito il dottorato di ricerca lavorando nel gruppo di ricerca di Kosik alla University of California, ha sequenziato il genoma di oltre 100 membri di una famiglia colombiana colpita da Alzheimer ad esordio precoce.


Questi individui hanno una rara mutazione genetica che porta alla malattia conclamata attorno ai 49 anni di età. Tuttavia, in alcuni casi isolati, la malattia si manifesta fino a un decennio più tardi.


"Volevamo studiare quelli che hanno contratto la malattia più tardi, per vedere se avevano un gene modificatore protettivo", ha detto il co-autore Kenneth S. Kosik (nella foto di Sonia Fernandez), condirettore del Neuroscience Research Institute della University of California e professore del Dipartimento di Biologia Molecolare, Cellulare e dello Sviluppo. "Sappiamo che hanno la mutazione. Perché in loro insorge così tardi, quando la mutazione così potente determina l'età precoce di esordio nella maggior parte dei membri della famiglia? Abbiamo ipotizzato l'esistenza di una variante del gene che in realtà spinge l'insorgenza della malattia fino a 10 anni dopo".


Lalli ha usato un approccio statistico di genetica per determinare se questi casi isolati possiedono una qualsiasi variante protettiva del gene, e ha trovato un gruppo di loro. "Sappiamo che l'età è il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer, oltre alla genetica", ha detto Lalli, che ora è ricercatore postdottorato alla Washington University di St. Louis. "La variante che abbiamo trovato è collegata all'età, quindi potrebbe spiegare il meccanismo reale di come un aumento dell'età aumenta il rischio di Alzheimer: attraverso un aumento dell'eotassina".


Per replicare i risultati, i ricercatori della UCSB hanno collaborato con la UC di San Francisco per studiare 150 persone affette da Alzheimer o demenza. I ricercatori della UCSF hanno misurato i livelli di eotassina nel sangue dei partecipanti e hanno raccolto campioni di DNA per capire chi era portatore della variante genetica identificata nella popolazione colombiana.


I risultati hanno mostrato che le persone dello studio della UCSF con la stessa variante avevano livelli di eotassina che non aumentano con l'età. Hanno anche sperimentato un ritardo modesto ma definito nell'insorgenza dell'Alzheimer.


"Se uno ha quella variante, un modo per ritardare o ridurre il rischio di Alzheimer è forse tenere geneticamente a bada il normale aumento di eotassina che avviene nella maggior parte della popolazione", ha spiegato Kosik. "Anche se la mutazione genetica nella popolazione colombiana è estremamente rara, questa variante non lo è. Essa è presente in circa il 30 per cento della popolazione, il che significa che ha il potenziale di proteggere molte persone dall'Alzheimer".


Del lavoro precedente effettuato in modo autonomo alla Stanford University aveva dimostrato che l'aggiunta di eotassina a topi giovani li rende funzionalmente più vecchi. Alla Stanford attualmente stanno anche testando se la trasfusione di sangue da individui giovani a quelli più anziani conferisce benefici. "I risultati di questo lavoro possono fornire ulteriori elementi di prova che l'eotassina ha un ruolo negli effetti deleteri dell'invecchiamento", ha detto Lalli.


"Abbiamo un importante risultato preliminare", ha detto Kosik. "Se questo è un vero e proprio meccanismo di progressione dell'Alzheimer, allora possiamo modificare il livello di eotassina negli individui per curare la malattia, ma i nostri risultati devono essere replicati e dimostrati da altri laboratori, e in popolazioni più grandi".

 

 

 


Fonte: University of California - Santa Barbara via EurekAlert! (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: M A Lalli, B M Bettcher, M L Arcila, G Garcia, C Guzman, L Madrigal, L Ramirez, J Acosta-Uribe, A Baena, K J Wojta, G Coppola, R Fitch, M D de Both, M J Huentelman, E M Reiman, M E Brunkow, G Glusman, J C Roach, A W Kao, F Lopera, K S Kosik. Whole-genome sequencing suggests a chemokine gene cluster that modifies age at onset in familial Alzheimer's disease. Molecular Psychiatry, 2015; DOI: 10.1038/mp.2015.131

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Diagnosi di Alzheimer: prenditi del tempo per elaborarla, poi vai avanti con m…

4.12.2023 | Esperienze & Opinioni

Come posso accettare la diagnosi di Alzheimer?

Nathaniel Branden, compianto psicoterape...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

IFITM3: la proteina all'origine della formazione di placche nell'Alz…

4.09.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumulo...

Interleuchina3: la molecola di segnalazione che può prevenire l'Alzheimer…

20.07.2021 | Ricerche

Una nuova ricerca su esseri umani e topi ha identificato una particolare molecola di seg...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall�…

2.11.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Perché la tua visione può prevedere la demenza 12 anni prima della diagnosi

24.04.2024 | Ricerche

 

Gli occhi possono rivelare molto sulla salute del nostro cervello: in effetti, i p...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Il ciclo dell'urea astrocitica nel cervello controlla la lesione della me…

30.06.2022 | Ricerche

Nuove scoperte rivelano che il ciclo dell'urea negli astrociti lega l'accumulo di amiloide-beta e la...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

'Ingorgo' di proteine nei neuroni legato alla neurodegenerazione

12.09.2022 | Ricerche

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'EPFL rivela che un complesso proteico malfunzionante pu...

I ricordi potrebbero essere conservati nelle membrane dei tuoi neuroni

18.05.2023 | Ricerche

Il cervello è responsabile del controllo della maggior parte delle attività del corpo; l...

Il Protocollo Bredesen: si può invertire la perdita di memoria dell'Alzhe…

16.06.2016 | Annunci & info

I risultati della risonanza magnetica quantitativa e i test neuropsicologici hanno dimostrato dei...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019 | Ricerche

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022 | Ricerche

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016 | Ricerche

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale amiloid...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020 | Ricerche

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carriera...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.