Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Autostrade cellulari intasate possono causare demenza frontotemporale e SLA

Autostrade cellulari intasate posono causare demenza frontotemporale e SLAI neuroni (rossi) creati da pazienti affetti da SLA, con la mutazione C9orf72, mostrano grumi della proteina RanGAP (giallo) nel nucleo (bianco). I nuclei di altre cellule sono in blu. (Fonte: Jeffrey Rothstein Lab, Johns Hopkins Medicine)Ricercatori della Johns Hopkins dicono di aver scoperto alcune delle prime fasi del modo in cui una mutazione genetica molto comune causa il danno cerebrale associato alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e alla demenza frontotemporale (FTD).


Essi riferiscono che il gene C9orf72 alterato, localizzato sul cromosoma umano 9, induce le molecole di RNA a bloccare i percorsi critici per il trasporto delle proteine, provocando un ingorgo molecolare fuori del nucleo delle cellule del cervello, danneggiandone operazioni e sopravvivenza.


In un esperimento prova-di-concetto, i ricercatori dicono anche che una terapia molecolare ha risolto l'ingorgo e ripristinato il flusso molecolare nel nucleo della cellula. Una relazione sul lavoro è stata pubblicata online il 26 agosto sulla rivista Nature.


"La scoperta fatta alcuni anni fa di questa mutazione - quella più comune legata a SLA e FTD - è stata davvero un punto di svolta per il campo, perché non era una mutazione genetica tipica", dice Jeffrey Rothstein MD/PhD, professore di neurologia e direttore del Brain Science Institute e del Robert Packard Center for ALS Research alla Scuola di Medicina della John Hopkins University. "Ora abbiamo alcune informazioni su quello che avviene nella fase iniziale, che danneggia il cervello e le cellule del midollo spinale".


La mutazione, il fattore di rischio genetico più comune conosciuto per le malattie, è associato con il 40 per cento dei casi di SLA ereditaria, il 25 per cento di FTD ereditata e circa il 10 percento dei casi non-ereditati di ogni malattia.


Entrambe le malattie sono caratterizzate da degenerazione delle cellule nervose nel tempo. Nel caso della FTD, il danno provoca problemi nel linguaggio, nella comprensione del linguaggio e nell'elaborazione delle emozioni. Nella SLA, la degenerazione colpisce le cellule del midollo spinale e del cervello, ed i pazienti perdono gradualmente la capacità di controllare i muscoli.

[...]

Rothstein ha avviato una collaborazione con la Isis Pharmaceuticals con sede in California per perseguire lo sviluppo di un farmaco per i pazienti con SLA e FTD. Ha però avvertito che ulteriori studi devono essere fatti per confermare questo potenziale e, prima che un farmaco sia disponibile in commercio, passeranno molti anni.


"Non conosciamo ancora tutte le fasi tra la mutazione C9orf72 e la morte cellulare nel cervello"
, dice Rothstein. "Ma siamo convinti che questo è ciò che la fa partire, e questo è certamente un buon obiettivo terapeutico".

 

********
Altri autori sono Ke Zhang, Christopher J. Donnelly, Aaron R. Haeusler, Jonathan C. Grima, James B. Machamer, Peter Steinwald, Elizabeth L. Daley, Sean J. Miller, Kathleen M. Cunningham, Svetlana Vidensky, Saksham Gupta, Michael A. Thomas, Ingie Hong, Shu-Ling Chiu, Richard L. Huganir, Lyle W. Ostrow, Michael J. Matunis, Jiou Wang, Rita Sattler e Thomas E. Lloyd della Johns Hopkins University.

Il finanziamento per lo studio è stato fornito dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke, dal National Cancer Institute, dal Brain Science Institute, dal Robert Packard Center for ALS Research della Johns Hopkins, dalla Muscular Dystrophy Association, dalla Alzheimer’s Drug Discovery Foundation, dalla Judith and Jean Pape Adams Charitable Foundation, dal Alzheimer’s Disease Research Center - Johns Hopkins, dalla Maryland TEDCO, dal Target ALS Springboard Fellowship, dalla William and Ella Owens Foundation e dalla ALS Association.

 

 

 


Fonte: Johns Hopkins Medicine (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Ke Zhang, Christopher J. Donnelly, Aaron R. Haeusler, Jonathan C. Grima, James B. Machamer, Peter Steinwald, Elizabeth L. Daley, Sean J. Miller, Kathleen M. Cunningham, Svetlana Vidensky, Saksham Gupta, Michael A. Thomas, Ingie Hong, Shu-Ling Chiu, Richard L. Huganir, Lyle W. Ostrow, Michael J. Matunis, Jiou Wang, Rita Sattler, Thomas E. Lloyd, Jeffrey D. Rothstein. The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport. Nature, 2015; DOI: 10.1038/nature14973

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l…

4.08.2017 | Ricerche

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Effetti della carenza di colina sulla salute neurologica e dell'intero si…

23.01.2023 | Ricerche

Assorbire colina a sufficienza dall'alimentazione è cruciale per proteggere il corpo e il cervello d...

I ricordi potrebbero essere conservati nelle membrane dei tuoi neuroni

18.05.2023 | Ricerche

Il cervello è responsabile del controllo della maggior parte delle attività del corpo; l...

Zen e mitocondri: il macchinario della morte rende più sana la vita

20.11.2023 | Ricerche

Sebbene tutti noi aspiriamo a una vita lunga, ciò che è più ambito è un lungo periodo di...

3 modi per trasformare l'auto-critica in auto-compassione

14.08.2018 | Esperienze & Opinioni

Hai mai sentito una vocina parlare nella tua testa, riempiendoti di insicurezza? Forse l...

Studio rafforza il legame tra vaccino contro l'herpes zoster e minore ris…

10.04.2025 | Ricerche

La nuova analisi di un programma di vaccinazione in Galles ha scoperto che il vaccino contro l'he...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021 | Ricerche

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria MeshC...

Immergersi nella natura: gioia, meraviglia ... e salute mentale

10.05.2023 | Esperienze & Opinioni

La primavera è il momento perfetto per indugiare sulle opportunità.

La primavera è un m...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020 | Ricerche

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carriera...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019 | Esperienze & Opinioni

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per …

30.01.2019 | Ricerche

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel ...

'Ingorgo' di proteine nei neuroni legato alla neurodegenerazione

12.09.2022 | Ricerche

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'EPFL rivela che un complesso proteico malfunzionante pu...

Demenze: forti differenze regionali nell’assistenza, al Nord test diagnostici …

30.01.2024 | Annunci & info

In Iss il Convegno finale del Fondo per l’Alzheimer e le Demenze, presentate le prime linee guida...

Paesi asiatici assistono gli anziani in modo diverso: ecco cosa possiamo impar…

28.10.2020 | Esperienze & Opinioni

A differenza dei paesi occidentali, le culture tradizionali asiatiche mettono un forte a...

Perché dimentichiamo? Nuova teoria propone che 'dimenticare' è in re…

17.01.2022 | Ricerche

Mentre viviamo creiamo innumerevoli ricordi, ma molti di questi li dimentichiamo. Come m...

Svolta per l'Alzheimer? Confermato collegamento genetico con i disturbi i…

26.07.2022 | Ricerche

Uno studio eseguito in Australia alla Edith Cowan University (ECU) ha confermato il legame tra Alzhe...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più c…

26.05.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Livelli di ossigeno nel sangue potrebbero spiegare perché la perdita di memori…

9.06.2021 | Ricerche

Per la prima volta al mondo, scienziati dell'Università del Sussex hanno registrato i li...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018 | Ricerche

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.